AlphaGenome Atlas: 覆盖人类基因组约90亿种单碱基变异的预测图谱

摘要

Google DeepMind 推出 AlphaGenome Atlas 平台，配套论文给出人类基因组中约90亿种单核苷酸变异的效应预测，即每一个可能的单字母改变，并通过免费网站向学术研究开放。该资源把 AI 模型 AlphaGenome 的预测预先大规模计算，让研究者获得全基因组的宏观视角。此次还发布 AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分，把 AlphaGenome 与 AlphaMissense 的预测压缩为一个数值，便于研究者对变异排序并同时解读其分子效应。据称外部合作者已借此在尚未解决的罕见病研究中识别并实验验证关键变异，并找到与常见性状相关的罕见变异。