Google DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas: 一张覆盖约 90 亿种 DNA 单碱基变异的 AI 预测地图

摘要

Google DeepMind 推出 AlphaGenome Atlas，预先给出人类基因组约 90 亿种单碱基变异的预测，同时覆盖编码区与更大的非编码区。该平台数据量为 1 petabyte，是 AlphaFold Database 的 30 多倍，并引入 AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分，帮助研究者对潜在重要的遗传变化排序。与 Broad Institute 合作的研究用 AVI 评分优先筛出与癫痫性脑病相关基因 DNM1 的一个变异，随后实验验证了预测效应；另一项分析基于 54,000 多名 UK Biobank 参与者的数据，按预测分子效应对变异分组后，多识别出 22% 的非编码遗传关联。DeepMind 强调这只是起点而非终点，目标不是取代实验室研究，而是帮助科学家决定哪些遗传变化值得优先深入探究。