基于集成元聚类框架的儿童低级别胶质瘤高分辨率亚型分型

摘要

儿童低级别胶质瘤（pLGG）约占儿童中枢神经系统肿瘤的30%，存在多种分子亚型，其疾病进展、复发模式和治疗反应各异。传统湿实验分型耗时、昂贵且费力，现有AI/ML方法多只能识别两三种亚型。研究者提出集成元聚类框架Meta-pLGG，对532例pLGG患者的转录组数据进行多轮随机投影降维，分别以层次聚类、K-means、SOM、NMF、GMM和谱聚类作为基础聚类方法，再用加权元聚类（wMetaC）整合结果。该框架在更高分辨率pLGG分型中稳定性和判别力优于传统方法；共识矩阵分析识别出两个pLGG mega亚型，并进一步分成五个亚组，各亚组表现出显著的亚型特异转录组异质性。