利用纵向电子健康记录的顺序机器学习早期检测红细胞生成性原卟啉症

摘要

一项研究利用纵向电子健康记录数据，开发并外部验证了机器学习模型，以期更早识别红细胞生成性原卟啉症（EPP）患者。在旧金山两个医疗系统（UCSF和ZSFG）中，共识别74例确诊EPP病例，并以40:1比例抽样症状富集对照。基于CatBoost和MAMBA模型，MAMBA在测试集上表现更优（AUC ROC 0.91），中位提前229天发现病例。在UCSF部署识别310名高风险个体，提示患病率接近遗传学估计。在ZSFG外部验证时性能下降（AUC 0.72），但仍能提前264天检测。研究提示序列模型可缩短诊断延迟，支持主动罕见病病例发现，但需注意跨站点的差异。